Il 23 gennaio 2024, il Ministero della Salute italiano ha annunciato un importante cambiamento nei test di screening neonatali, includendo l’atrofia muscolare spinale (SMA) tra le patologie monitorate. Questa decisione, anticipata da lungo tempo, rappresenta un significativo progresso nel preservare la salute e il benessere dei neonati, ampliando la rete di protezione sanitaria in tutto il paese.

L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) 

L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso, in particolare le cellule nervose motorie nella parte inferiore del cervello e nel midollo spinale. Questa condizione porta a una progressiva debolezza muscolare e atrofia muscolare, influenzando la capacità del corpo di muoversi e controllare i movimenti.

La SMA è causata da mutazioni nel gene SMN1 (Survival Motor Neuron 1), che è essenziale per la sopravvivenza delle cellule nervose motorie. La mancanza o la disfunzione di questo gene porta alla degenerazione delle cellule nervose, causando la perdita di controllo muscolare e altri sintomi correlati.

Esistono vari tipi di SMA, classificati in base all’età di insorgenza e alla gravità dei sintomi. Nei casi più gravi, la SMA può portare a difficoltà respiratorie e influenzare la qualità di vita complessiva. Gli sviluppi nella ricerca medica, inclusa l’implementazione di terapie geniche e nuove opzioni di trattamento, stanno contribuendo a migliorare le prospettive per coloro che vivono con questa malattia.

Annuncio del Ministero: SMA nei test di screening nazionali

Sotto la guida di Orazio Schillaci, il Ministero della Salute ha ufficialmente inserito la SMA negli screening neonatali su scala nazionale. Questa iniziativa segue la Legge 167/2016, che aveva precedentemente introdotto gli screening per varie patologie ereditarie nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA). Nonostante alcuni tentativi a livello regionale, la mancanza di un approccio coordinato ha portato all’interruzione del processo a livello nazionale.

Importanza degli screening neonatali per la SMA

La SMA è una patologia in cui l’intervento precoce è cruciale. Gli screening neonatali consentono di identificare tempestivamente la malattia, permettendo l’applicazione efficace di terapie geniche che possono bloccare la sua progressione. La firma del Decreto rappresenta un passo avanti, ma il documento deve ancora superare l’esame delle Commissioni Parlamentari.

Gli screening neonatali per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) sono cruciali per diversi motivi:

1. Intervento precoce: la SMA è una malattia in cui l’intervento precoce può fare la differenza. Gli screening consentono di individuare la condizione in modo tempestivo, permettendo l’avvio immediato di terapie geniche e altre forme di trattamento che possono rallentare o bloccare la progressione della malattia.
2. Miglioramento della qualità di vita: identificare la SMA nei primi giorni o settimane di vita di un neonato offre l’opportunità di gestire la malattia in modo più efficace, migliorando significativamente la qualità di vita del bambino. Le terapie tempestive possono contribuire a mantenere la forza muscolare e a preservare la funzione motoria.
3. Prevenzione di complicazioni: la diagnosi precoce attraverso gli screening neonatali aiuta a prevenire o mitigare le complicazioni associate alla SMA. Questo può includere problemi respiratori e altre sfide fisiche che possono derivare dalla progressione della malattia.
4. Equità nell’accesso alle cure: gli screening nazionali per la SMA assicurano che tutti i neonati, indipendentemente dalla loro situazione economica o geografica, abbiano accesso alle stesse opportunità diagnostiche e terapeutiche. Ciò contribuisce a garantire un approccio equo nella gestione della salute neonatale.

Gli screening neonatali per la SMA giocano un ruolo fondamentale nell’offrire cure preventive, migliorare la qualità di vita dei bambini colpiti e promuovere un sistema sanitario più inclusivo ed equo.

Screening neonatali: diagnosi precoce per la vita

I test di screening neonatale, fondamentali subito dopo la nascita, mirano a individuare precocemente malattie rare e gravi. Regolamentato dal DPCM 12 gennaio 2017, questo servizio gratuito e obbligatorio offre diagnosi precoce per malattie congenite, inclusa la SMA, garantendo interventi tempestivi per migliorare la qualità di vita dei neonati.

La SMA è una malattia in cui l’intervento precoce può fare la differenza. Gli screening neonatali consentono di individuare la condizione in modo tempestivo, permettendo l’avvio immediato di terapie geniche e altre forme di trattamento che possono rallentare o bloccare la progressione della malattia. La diagnosi precoce massimizza l’efficacia delle terapie e rappresenta un passo essenziale nel gestire con successo l’Atrofia Muscolare Spinale.

Lotta alla SMA: un avanzamento cruciale

L’inclusione della SMA negli screening neonatali secondo i LEA assicura che ogni neonato, indipendentemente dalla situazione economica o geografica, possa beneficiare di questi test salvavita. Questo rappresenta un passo significativo verso un sistema sanitario più equo e protettivo per neonati e famiglie, affrontando la SMA in modo tempestivo e migliorando le prospettive di vita dei bambini affetti.

Terapie 

La ricerca sulla cura dell’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) ha compiuto notevoli progressi, aprendo la strada a diverse opzioni terapeutiche. Uno degli approcci più innovativi è rappresentato dalle terapie geniche, che mirano a correggere la mancanza o la disfunzione del gene SMN1. Queste terapie, somministrate precocemente, offrono la prospettiva di rallentare o bloccare la progressione della malattia, sottolineando l’importanza della diagnosi precoce.

In aggiunta, farmaci modificatori di eventi come il Nusinersen e l’Risdiplam sono stati approvati per trattare la SMA. Questi farmaci agiscono a livello dell’RNA, aumentando la produzione della proteina cruciale per le cellule nervose motorie. 

Parallelamente, la fisioterapia e la riabilitazione giocano un ruolo chiave nel gestire i sintomi della SMA. Queste pratiche non solo contribuiscono a mantenere la forza muscolare, ma migliorano anche la mobilità, contribuendo al benessere complessivo dei pazienti.

Nelle forme più gravi, dove la funzione respiratoria è compromessa, l’assistenza respiratoria diventa essenziale. L’utilizzo di ventilatori e altri dispositivi può essere necessario per supportare la respirazione.

L’evoluzione delle cure per la SMA riflette un impegno crescente nella gestione di questa malattia genetica. La diagnosi precoce, resa possibile dagli screening neonatali, è un tassello fondamentale per massimizzare l’efficacia di queste terapie e migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da SMA.

a cura di Jessica Mariani 

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